Was ist Beta-Thalassämie bei Kindern?

Beta-Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit. Das heißt, sie wird über die Gene der Eltern weitergegeben. Es handelt sich um eine Form der Anämie. Anämie ist ein Mangel an roten Blutkörperchen oder Hämoglobin. Hämoglobin ist ein Teil der roten Blutkörperchen. Es transportiert Sauerstoff zu Organen, Geweben und Zellen. Beta-Thalassämie beeinträchtigt die Hämoglobinproduktion.

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Der Schweregrad der Anämie hängt von der Art Ihres Kindes ab.

Was verursacht Beta-Thalassämie bei einem Kind?

Beta-Thalassämie wird durch einen Defekt des Gens verursacht, das die Hämoglobinproduktion steuert. Es gibt 3 Typen:

Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie). Dies ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Sie tritt häufig in den ersten beiden Lebensjahren auf. Kinder benötigen häufig Bluttransfusionen. Dies kann zu ernsthaften Problemen mit Eisenüberladung führen.
Beta-Thalassämie intermedia. Diese Art von Thalassämie ist weltweit verbreitet. Sie entsteht durch das abnormale Hämoglobin in den roten Blutkörperchen. Da es sich um eine weniger schwere Form handelt, wird sie oft in einem späteren Alter festgestellt als die Beta-Thalassämie major. Bluttransfusionen sind normalerweise nicht erforderlich.
Thalassämie minor oder Thalassämie-Merkmal. Dies sind die Träger der Beta-Thalassämie.

Welche Kinder sind von Beta-Thalassämie gefährdet?

Beta-Thalassämie ist ein Erbkrankheitsproblem. Sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Je nachdem, an welcher Art von Thalassämie ein Elternteil leidet, besteht bei den Kindern dieser Person ein unterschiedlich hohes Risiko, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken oder Träger der Krankheit zu sein. Für Träger des Thalassämie-Gens ist es wichtig zu wissen, wie ihre Kinder betroffen sein können. Sie sollten mit einem Arzt sprechen.

Der Gendefekt, der Beta-Thalassämie verursacht, kommt bei folgenden Personen häufiger vor:

griechisch
Italienisch
Naher Osten
Süd asiatisch
afrikanisch

Was sind die Symptome einer Beta-Thalassämie bei einem Kind?

Die Symptome der Beta-Thalassämie major treten bei Säuglingen zwischen 6 und 24 Monaten auf. Dazu gehören:

Schlechtes Wachstum und schlechte Entwicklung
Blasse Haut
Fütterungsprobleme
Durchfall
Reizbarkeit, Aufregung
Fieber
Vergrößerter Bauch aufgrund einer vergrößerten Milz
Dunkler Urin
Gelbsucht oder Gelbfärbung der Augen und der Haut

Die Symptome der Beta-Thalassämie intermedia treten in einem späteren Alter auf und können Folgendes umfassen:

Kinder mit Beta-Thalassämie minor haben möglicherweise eine leichte Anämie, zeigen jedoch häufig keine Symptome.

Wie wird Beta-Thalassämie bei einem Kind diagnostiziert?

Der Arzt wird Sie nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes fragen. Er wird Ihr Kind körperlich untersuchen. Bei Ihrem Kind können auch Blut- und Gentests durchgeführt werden, wie zum Beispiel:

Komplettes Blutbild. Bei einem großen Blutbild werden die roten und weißen Blutkörperchen, die Blutgerinnungszellen (Blutplättchen) und manchmal auch die jungen roten Blutkörperchen untersucht. Es umfasst Hämoglobin und Hämatokrit sowie weitere Einzelheiten zu den roten Blutkörperchen.
Peripherer Abstrich. Eine kleine Blutprobe wird unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob sie abnormal aussieht.
Hämoglobinelektrophorese. Dieser Test misst die Art und Menge des Hämoglobins.
Eisenstudien. Diese Untersuchungen dienen der Überprüfung auf Eisenmangelanämie. Diese Erkrankung kann mit Beta-Thalassämie verwechselt werden.
DNA-Test. Bei diesen Tests wird nach Gendefekten gesucht. Durch DNA-Tests kann festgestellt werden, ob es sich um Alpha- oder Beta-Thalassämie handelt.

Wie wird Beta-Thalassämie bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes ab. Sie hängt auch davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist.

Der Arzt Ihres Kindes wird Ihr Kind wahrscheinlich zu einem Hämatologen schicken. Dies ist ein Experte für Blutkrankheiten. Die Behandlung von Beta-Thalassämie hängt vom Typ ab. Ihr Kind muss möglicherweise täglich Folsäure einnehmen, ein Vitamin, das zur Bildung von Hämoglobin benötigt wird. Die Behandlung kann auch Folgendes umfassen:

Bei Beta-Thalassämie major:
- Regelmäßige Bluttransfusionen (Ihr Kind erhält gesundes Blut von einem Spender)
- Medikamente (zur Reduzierung der Eisenmenge im Körper, sogenannte Chelat-Therapie)
- Stammzellen- oder Nabelschnurbluttransplantation
- Andere Therapien, die untersucht werden, darunter Gentherapie
Für Beta-Thalassämie intermedia:
Bei Beta-Thalassämie minor:

Welche Komplikationen können bei Beta-Thalassämie bei einem Kind auftreten?

Komplikationen aufgrund häufiger Bluttransfusionen können auftreten, wenn ein Kind etwa 10 oder 11 Jahre alt ist. Sie entstehen durch zu viel Eisen. Zu den Komplikationen zählen:

Verzögertes Wachstum und Entwicklung, einschließlich der sexuellen Entwicklung
Herz-, Leber- und Milzprobleme
Probleme des endokrinen Systems (zum Beispiel Diabetes oder Schilddrüsenprobleme)
Blutgerinnsel
Osteoporose

Bei Kindern mit Beta-Thalassämie intermedia können auch Komplikationen aufgrund einer Eisenüberladung auftreten.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Beta-Thalassämie zu leben?

Die fortlaufende Betreuung Ihres Kindes sollte Folgendes umfassen:

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes anrufen?

Die Symptome und die Behandlung sind bei jedem Kind anders. Stellen Sie sicher, dass Sie die Symptome und die Behandlung Ihres Kindes verstehen, einschließlich möglicher Nebenwirkungen. Rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn Sie Veränderungen bemerken oder Fragen haben. Rufen Sie den Arzt beispielsweise an, wenn eines der folgenden Dinge eintritt:

Wichtige Punkte zur Beta-Thalassämie bei Kindern

Beta-Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der ein Kind an Anämie leidet.
Die Ursache sind genetische Defekte, die die Hämoglobinproduktion steuern.
Die Typen sind Beta-Thalassämie major, intermedia und minor.
Die Behandlung kann regelmäßige Bluttransfusionen umfassen.
Nach jahrelangen Bluttransfusionen ist eine Behandlung der Eisenüberladung erforderlich.

Nächste Schritte

Tipps, die Ihnen dabei helfen, den Besuch beim Arzt Ihres Kindes optimal zu nutzen:

Kennen Sie den Grund des Besuchs und was geschehen soll.
Schreiben Sie vor Ihrem Besuch die Fragen auf, auf die Sie eine Antwort wünschen.
Notieren Sie sich bei Ihrem Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie sich auch alle neuen Anweisungen Ihres Arztes für Ihr Kind.
Informieren Sie sich, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.
Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes anders behandelt werden kann.
Erfahren Sie, warum ein Test oder Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
Wissen Sie, was Sie erwartet, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test bzw. das Verfahren nicht durchführt.
Wenn Ihr Kind einen Nachsorgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck des Besuchs.
Informieren Sie sich, wie Sie den Arzt Ihres Kindes nach den Sprechzeiten erreichen können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat brauchen.