Was ist FSHD bei Kindern?

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die die Muskeln im Gesicht, an den Schultern, Oberarmen und Unterschenkeln Ihres Kindes betrifft. Diese Muskeln werden schwächer und schrumpfen (Atrophie). Die Symptome treten normalerweise vor dem 20. Lebensjahr auf. Die Krankheit verschlimmert sich langsam und verursacht Schwäche in anderen Körperteilen. Die meisten Kinder mit FSHD können weiterhin laufen.

Wie sagt man

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Was verursacht FSHD bei einem Kind?

FSHD wird durch bestimmte Genveränderungen (Mutationen) verursacht. Ein Gen namens DUX4 ist normalerweise in den meisten Körperzellen inaktiv, wird aber bei FSHD aktiviert. Bei FSHD Typ 2, das weniger häufig vorkommt, spielen andere genetische Faktoren eine Rolle. Beide Typen verursachen ähnliche Probleme.

FSHD betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Beide Eltern können es an ihre Kinder weitergeben. Dies ist eine autosomal-dominant Vererbungsmuster. Ein Elternteil mit dem FSHD-Gen hat eine 1:2-Chance, es an jedes seiner Kinder weiterzugeben.

Manchmal kann ein Kind FSHD haben, obwohl ein Elternteil nicht an dieser Krankheit leidet. Dies kann passieren, weil der Defekt, der FSHD verursacht, in einigen Spermien oder Eizellen des Elternteils gefunden wird, aber nicht in den übrigen Körperzellen des Elternteils. In diesem Fall besteht für den Elternteil möglicherweise ein erhöhtes Risiko, den Defekt auch an eines seiner anderen Kinder weiterzugeben.

In manchen Fällen ist FSHD nicht auf Vererbung, sondern auf neue (sporadische) Mutationen zurückzuführen.

Was sind die Symptome von FSHD bei einem Kind?

Die Symptome treten normalerweise während der Teenagerjahre auf. Manchmal tritt FSHD aber auch schon bei Babys auf. Das Erste, was Ihnen auffallen könnte, ist eine Schwäche der Gesichts- und Schultermuskulatur Ihres Kindes. FSHD kann eine Körperseite stärker beeinträchtigen als die andere. FSHD beeinträchtigt selten das Herz und die Atemwege. Außerdem verschlimmert es sich meist langsam. Der Schweregrad von FSHD variiert stark, aber die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung.

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

Von hinten hervorstehende Schulterblätter (Scapula alata)
Probleme, mit den Armen nach oben zu greifen oder einen Ball zu werfen
Schwierigkeiten beim Pfeifen, Aufblasen eines Luftballons oder Verwenden eines Strohhalms
Schwierigkeiten, beim Lächeln die Mundwinkel nach oben zu ziehen
Die Augen schließen sich im Schlaf nicht vollständig
Schwäche der Knöchel- oder Beckenmuskulatur, die das Gehen erschwert

Wie wird FSHD bei einem Kind diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes wird eine Krankengeschichte erstellen und nach aktuellen Symptomen, früheren Erkrankungen und der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Der Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, einschließlich der betroffenen Muskeln. Ihr Kind muss möglicherweise Tests durchführen. Dazu gehören:

Bluttests auf Muskelenzyme wie Kreatinkinase
DNA-Bluttests zur Suche nach dem Defekt
Elektromyographie zur Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln
MRT zur Erkennung des Musters von Muskelschäden
Muskelbiopsie zur Untersuchung der Muskelzellen oder zur Bestätigung einer Diagnose

Der Arzt Ihres Kindes kann auf Grundlage der Untersuchung und einiger der oben genannten oder anderer Tests eine Diagnose stellen. Ihr Kind wird möglicherweise zuerst seinen Hausarzt aufsuchen und dann an einen Neurologen überwiesen. Einige Neurologen haben eine spezielle Ausbildung zur Behandlung von Nerven- und Muskelerkrankungen wie FSHD. Ihr Kind benötigt möglicherweise auch die Betreuung anderer Ärzte, beispielsweise von Physiotherapeuten.

Wie wird FSHD bei einem Kind behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen, um Ihrem Kind zu helfen, die Symptome zu bewältigen. Physiotherapie ist ein wichtiger Teil der Behandlung von FSHD. Aber auch andere Therapien sind wichtig.

Leichte Übungen mit geringer Intensität. Der Physio- oder Ergotherapeut Ihres Kindes kann ein sicheres Trainingsprogramm planen.
Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente. Diese können Muskelentzündungen und Schmerzen lindern.
Schulterblattfixierung. Durch diese Operation kann das Schulterblatt an einer Stelle fixiert werden, damit Ihr Kind seine Arme benutzen kann. Allerdings ist die Operation nicht immer erfolgreich.
Unterstützte Geräte. Hierzu zählen beispielsweise Korsetts, Rückenstützen, BHs, Unterschenkelschienen und High-Top-Schuhe.
Emotionale Unterstützung für das Kind und die Familie. Die Diagnose FSHD kann emotional und finanziell verheerend sein. Beratung und Unterstützung durch die Gemeinschaft können für die Stabilität der Familie von entscheidender Bedeutung sein.
Aktive Einbindung in die Schulgemeinschaft. Der Americans with Disabilities Act bietet Menschen mit Behinderungen besonderen Schutz. Dieser Schutz gilt für Kinder im öffentlichen Schulsystem.

Welche Komplikationen können bei FSHD bei einem Kind auftreten?

Die Muskelschwäche bei FSHD verschlimmert sich meist langsam und hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Sie betrifft oft andere Muskeln des Körpers, insbesondere die Unterschenkel, den Bauch (Unterleib) und die Hüften. Wenn sich FSHD verschlimmert, können Sie bei Ihrem Kind einige dieser anderen Symptome bemerken:

Schwierigkeiten beim Anheben der Füße (Fallfuß). Dies kann dazu führen, dass Ihr Kind die Füße schleift oder die Knie anhebt, um mit hohen Schritten zu gehen.
Hohlkreuz (Lordose) im unteren Rücken. Dies liegt an geschwächten Bauchmuskeln.
Hüftschwäche. Dies passiert nur bei einigen Menschen mit FSHD, normalerweise in der Lebensmitte. Etwa 1 von 5 Menschen mit FSHD muss irgendwann einen Rollstuhl benutzen.
Leichter Hörverlust. Dies gilt insbesondere für hohe Tonhöhen.
Probleme mit der Netzhaut des Auges (selten)
Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) (selten)
Starre Gelenke in den Knöcheln, die sich nur schwer bewegen lassen (Kontrakturen) (selten)
Herzprobleme (selten)
Sehverlust (selten)
Atemprobleme (selten)
Emotionale Probleme wie Depressionen

Wichtige Punkte zur FSHD bei Kindern

FSHD ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die zu einer Schwäche der Gesichts-, Schulter-, Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur Ihres Kindes führt.
FSHD betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Die Symptome treten normalerweise erstmals im Teenageralter auf. Die Krankheit verschlimmert sich langsam.
Anfangs kann es aufgrund der FSHD schwierig sein, zu pfeifen, aus einem Strohhalm zu trinken, zu lächeln, die Arme hochzuheben oder einen Ball zu werfen. Der Zustand kann sich verschlechtern und zu einem Verlust der Beweglichkeit führen.
Physikalische Therapie und unterstützende Behandlung können Ihrem Kind helfen, mit der FSHD umzugehen.
Kommunale Ressourcen, darunter das öffentliche Bildungssystem und Beratungsdienste, können Ihrem Kind und Ihrer Familie helfen, mit der Krankheit umzugehen.
Der Schweregrad der FSHD kann sehr unterschiedlich sein, die meisten Betroffenen haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Nächste Schritte

Tipps, die Ihnen dabei helfen, den Besuch beim Arzt Ihres Kindes optimal zu nutzen:

Kennen Sie den Grund des Besuchs und was geschehen soll.
Schreiben Sie vor Ihrem Besuch die Fragen auf, auf die Sie eine Antwort wünschen.
Notieren Sie sich bei Ihrem Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie sich auch alle neuen Anweisungen Ihres Arztes für Ihr Kind.
Informieren Sie sich, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.
Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes anders behandelt werden kann.
Erfahren Sie, warum ein Test oder Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
Wissen Sie, was Sie erwartet, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test bzw. das Verfahren nicht durchführt.
Wenn Ihr Kind einen Nachsorgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck des Besuchs.
Informieren Sie sich, wie Sie den Arzt Ihres Kindes außerhalb der Sprechzeiten erreichen können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.