Hat dieser Test andere Namen?

FMR1-Test, molekulare Fragiles-X-Diagnose, Fragiles-X-DNA-Test

Was ist dieser Test?

Bei diesem Test wird eine Probe Ihres Fruchtwassers untersucht, um festzustellen, ob Ihr ungeborenes Baby möglicherweise am Fragilen-X-Syndrom leidet, einer seltenen genetischen Störung.

Das Fragile-X-Syndrom verursacht häufig geistige Behinderungen, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten sowie autistische Störungen. Dieser vorgeburtliche Test wird nicht häufig durchgeführt. Er kann jedoch erforderlich sein, wenn Sie oder Ihr Partner bekanntermaßen Träger der Genmutation sind, die das Fragile-X-Syndrom verursacht. Dieser Test kann auch erforderlich sein, wenn Sie oder Ihr Partner an dieser Krankheit leiden. An der Probe wird eine DNA-Analyse durchgeführt, um nach einer Veränderung des FMR1-Gens zu suchen, das das Fragile-X-Syndrom verursacht.

Wenn die Möglichkeit besteht, dass Ihr Kind am Fragilen-X-Syndrom leidet, können Sie nichts tun, um es zu verhindern. Wenn Sie wissen, dass Ihr ungeborenes Baby am Fragilen-X-Syndrom leidet, können Sie die Pflege eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen entsprechend planen.

Ein diesem Test ähnlicher Bluttest kann zur Diagnose von Menschen mit Symptomen des Fragilen-X-Syndroms oder einer familiären Vorgeschichte des Fragilen-X-Syndroms herangezogen werden.

Warum brauche ich diesen Test?

Dieser Test kann notwendig sein, wenn Sie schwanger sind und das Risiko besteht, dass Ihr Kind am Fragilen-X-Syndrom erkrankt. Ihr Kind ist gefährdet, wenn Sie selbst an dem Syndrom leiden oder wenn Sie oder Ihr Partner Träger des Gens sind, das das Syndrom verursacht.

Welche anderen Tests könnte ich zusätzlich zu diesem Test machen?

Möglicherweise sind auch weitere vorgeburtliche Untersuchungen erforderlich, um nach weiteren Risikofaktoren zu suchen.

Was bedeuten meine Testergebnisse?

Die Testergebnisse können je nach Alter, Geschlecht, Gesundheitsgeschichte und anderen Faktoren variieren. Ihre Testergebnisse können je nach verwendetem Labor unterschiedlich ausfallen. Sie müssen nicht unbedingt bedeuten, dass Sie ein Problem haben. Fragen Sie Ihren Arzt, was Ihre Testergebnisse für Sie bedeuten.

Normale Ergebnisse sind negativ, was bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde und Ihr Kind nicht am Fragilen-X-Syndrom leidet.

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Veränderungen am Gen gefunden wurden und dass Ihr ungeborenes Baby wahrscheinlich das Syndrom hat.

Wie wird dieser Test durchgeführt?

Dieser Test wird mit einer Fruchtwasserprobe durchgeführt. Die Probe wird durch ein Verfahren namens Amniozentese entnommen. Der Arzt führt eine dünne Nadel durch Ihren Bauch und Ihre Gebärmutter in den mit Flüssigkeit gefüllten Beutel ein, der das Baby umgibt. Aus dem Beutel wird eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen.

Bringt dieser Test irgendwelche Risiken mit sich?

Bei einer Amniozentese besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Außerdem besteht eine geringe Möglichkeit, dass es zu Geburtsfehlern kommt, wenn sie zu früh in der Schwangerschaft durchgeführt wird. Während oder nach dem Test können leichte Krämpfe auftreten.

Möglicherweise müssen Sie sich den Rest des Tages nach dem Eingriff ausruhen. Am nächsten Tag sollten Sie wieder Ihren normalen Aktivitäten nachgehen können.

Was könnte meine Testergebnisse beeinflussen?

Andere Faktoren haben wahrscheinlich keinen Einfluss auf Ihre Ergebnisse.

Wie bereite ich mich auf diesen Test vor?

Sie müssen sich nicht auf diesen Test vorbereiten. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, Kräuter, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen. Dazu gehören auch Medikamente, für die kein Rezept erforderlich ist, und alle illegalen Drogen, die Sie möglicherweise einnehmen.