Ein Geburtsfehler ist ein körperliches Problem, das bei der Geburt vorhanden ist (angeboren). Geburtsfehler können körperliche oder geistige Probleme verursachen und einige können tödlich sein. Es sind über 4.000 Geburtsfehler bekannt. Andere Begriffe für Geburtsfehler sind angeborene Anomalien, Anomalien und Missbildungen.

Geburtsfehler können durch vererbte (genetische) Probleme oder durch Umwelteinflüsse verursacht werden, wie z. B. durch den Kontakt mit bestimmten toxischen Substanzen während der Schwangerschaft. Manche Geburtsfehler können auf eine direkte Ursache zurückgeführt werden. Andere Gründe sind nicht so klar. Bei mehr als zwei von drei Geburtsfehlern ist die Ursache unbekannt.

Frauen, die älter sind, andere Kinder mit Geburtsfehlern haben, kurz vor oder während der Schwangerschaft bestimmte Medikamente einnehmen oder während der Schwangerschaft bestimmte Infektionen entwickeln, haben ein höheres Risiko, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu bekommen. Frauen, die Freizeitdrogen oder Alkohol konsumieren, sind ebenfalls einem höheren Risiko ausgesetzt. Frauen, bei denen Risikofaktoren vorliegen, sollten mit ihrem Frauenarzt über Tests oder eine genetische Beratung sprechen, um ihr Risiko, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu bekommen, einzuschätzen.

Einige Geburtsfehler kommen häufiger vor als andere. Die häufigsten Arten werden im Folgenden beschrieben.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Lippen- und Gaumenspalten sind Probleme des Mundes und der Lippen. Sie betreffen etwa 1 von 1.000 Geburten. Lippen- und Gaumenspalten entwickeln sich früh in der Schwangerschaft, wenn die Seiten der Lippe und der Gaumen nicht wie vorgesehen miteinander verschmelzen. Lippen- und Gaumenspalten werden durch mehrere Gene verursacht, die von beiden Elternteilen geerbt werden. Sie werden auch durch Umweltfaktoren verursacht, die Wissenschaftler noch nicht vollständig verstehen.

Gaumenspalte

Eine Gaumenspalte entsteht, wenn sich der Gaumen nicht vollständig schließt. Dadurch bleibt eine Öffnung, die sich bis in die Nasenhöhle erstrecken kann. Die Spalte kann auf beiden Seiten des Gaumens sein. Sie kann sich von der Vorderseite des Mundes (harter Gaumen) bis zum Rachen (weicher Gaumen) erstrecken. Oft umfasst die Spalte auch die Lippe. Eine Gaumenspalte ist nicht so auffällig wie eine Lippenspalte, da sie sich im Mund befindet. Sie kann die einzige Anomalie bei dem Kind sein. Oder das Kind kann auch Lippenspalten oder andere Syndrome haben. In vielen Fällen haben auch andere Familienmitglieder bei der Geburt eine Gaumenspalte gehabt.

Lippenspalte

Eine Lippenspalte entsteht, wenn sich die Lippe in der Gebärmutter nicht vollständig ausbildet. Wie schwerwiegend die Lippenspalte ist, kann sehr unterschiedlich sein. Das Kind kann eine leichte Form haben, beispielsweise eine Einkerbung der Lippe. Oder das Kind kann eine schwere Form haben, bei der eine große Öffnung von der Lippe bis zur Nase reicht. Als Eltern kann es für Sie stressig sein, sich an das offensichtliche Problem im Gesicht zu gewöhnen, weil es so leicht zu erkennen ist.

Das häufigste Problem bei beiden Defekten ist das Füttern Ihres Babys. Ihr Baby kann Probleme beim Saugen haben, weil sich Lippen und Gaumen nicht normal schließen können. Sie können spezielle Sauger und Fütterungsmethoden verwenden, um Ihrem Baby zu helfen, eine gute Ernährung zu erhalten. Lippen- und Gaumenspalten können aufgrund der Probleme im Mund auch zu Sprachschwierigkeiten führen. Andere Probleme, die durch diese Defekte verursacht werden, sind Ohrenentzündungen und Zahnprobleme.

Die Behandlung von Lippen- und Gaumenspalten umfasst eine Operation. Eine Lippenspalte kann innerhalb der ersten Lebensmonate korrigiert werden. Gaumenspaltenkorrekturen werden normalerweise durchgeführt, wenn das Baby 9 bis 18 Monate alt ist, jedoch vor dem 2. Lebensjahr.

Klumpfuß

Klumpfuß ist eine angeborene Fußerkrankung. Sie betrifft Knochen, Muskeln, Sehnen und Blutgefäße und kann einen oder beide Füße betreffen. Der Fuß sieht normalerweise kurz und breit aus. Die Ferse zeigt nach unten und die vordere Hälfte des Fußes (Vorfuß) ist nach innen gekrümmt. Die Achillessehne ist gespannt. Die Ferse kann schmal erscheinen und die Muskeln in der Wade sind im Vergleich zu einem normalen Unterschenkel kleiner.

Sie tritt bei etwa 1 bis 3 von 1.000 Lebendgeburten auf und betrifft Jungen doppelt so häufig wie Mädchen. In 30 bis 60 Prozent aller Fälle sind beide Füße betroffen.

Dieser Geburtsfehler kann viele Ursachen haben. Die Ursache kann genetisch bedingt sein, ist aber normalerweise unbekannt. Oder es kann an der Position des Babys im Mutterleib liegen. Oder es kann eine Kombination aus mehreren Faktoren sein. Die genaue Behandlung wird vom Arzt Ihres Kindes festgelegt. Das Ziel ist, den Fuß zu begradigen, damit er normal wachsen und sich entwickeln kann. Die Behandlung von Säuglingen kann das Anlegen einer Reihe von Gipsverbänden umfassen, um das Weichgewebe zu dehnen und den Fuß in eine normale Position zurückzubringen. Bei den meisten Babys wird der Klumpfuß durch Gipsverbände korrigiert. Bei anderen Babys kann eine Operation erforderlich sein, um die Position des Fußes zu korrigieren.

Hypospadie

Hypospadie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Öffnung der männlichen Harnröhre (Urethra) nicht an der Spitze des Penis befindet. Bei Hypospadie kann sich die Harnröhrenöffnung überall entlang der Harnröhre befinden, am häufigsten jedoch an der Unterseite des Penis in der Nähe der Spitze. Während sich das Baby im Mutterleib entwickelt, wächst die Harnröhre nicht auf ihre volle Länge. Auch die Vorhaut entwickelt sich nicht vollständig. Dies kann zu zusätzlicher Vorhaut auf der Oberseite des Penis und zu keiner Vorhaut auf der Unterseite des Penis führen. Das Ende des Penis kann nach unten gekrümmt sein.

Hypospadie ist eine Erkrankung, die bei etwa 5 von 1.000 männlichen Babys auftritt. Einige männliche Babys, die andere gesundheitliche Probleme wie Hodenhochstand oder Leistenbrüche haben, können ebenfalls an Hypospadie leiden. In sehr seltenen Fällen kann auch ein weibliches Baby an Hypospadie leiden. Die Öffnung der Harnröhre führt in die Vagina.

Hypospadien können operativ behoben werden. Normalerweise wird die chirurgische Korrektur durchgeführt, wenn das Baby 6 bis 12 Monate alt ist. Zu diesem Zeitpunkt wächst der Penis noch nicht sehr stark. Das Baby sollte bei der Geburt nicht beschnitten werden. Dies liegt daran, dass die zusätzliche Vorhaut für die Operation benötigt werden könnte.

Entwicklungsdysplasie der Hüfte

Die entwicklungsbedingte Hüftdysplasie (DDH) ist eine Erkrankung des Hüftgelenks, die bereits bei der Geburt vorliegt. Sie tritt bei 1 bis 2 von 1.000 Lebendgeburten auf. Das Hüftgelenk ist als Kugelgelenk ausgebildet. Bei der DDH kann die Hüftpfanne flach sein. Dadurch kann die „Kugel“ des langen Beinknochens (Femurkopf) in die Pfanne hinein- und wieder herausrutschen. Die „Kugel“ kann sich teilweise oder ganz aus der Hüftpfanne bewegen. Dieser Geburtsfehler kann viele Ursachen haben. Sowohl die Gene als auch die Umwelt können Teil der Ursache sein. Alle Neugeborenen werden vor ihrer Entlassung im Krankenhaus auf dieses Hüftproblem untersucht. Da die DDH jedoch möglicherweise erst später entdeckt wird, werden sie auch bei ihren regelmäßigen Kontrolluntersuchungen nach der Entlassung aus dem Krankenhaus untersucht.

Das Ziel der Behandlung besteht darin, den Hüftkopf wieder in die Hüftpfanne einzusetzen, damit sich die Hüfte normal entwickeln kann. Bei Säuglingen kann die Behandlung darin bestehen, dass das Baby einen speziellen Gurt trägt, um die Hüfte an Ort und Stelle zu halten. Oder das Baby wird eingegipst. Manche Babys benötigen möglicherweise eine Operation.

Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind Probleme mit der Herzstruktur und -funktion des Babys. Häufig beeinträchtigt ein Defekt den Blutfluss durch das Herz und in den Körper. Die Defekte können von leicht bis schwerwiegend reichen.

Sie werden wahrscheinlich durch eine Kombination von Genen und Umwelteinflüssen verursacht. Angeborene Herzfehler sind in den USA die häufigste Art von Geburtsfehlern. Sie betreffen etwa 8 von 1.000 Babys.

Manche angeborenen Herzfehler müssen nicht behandelt werden. Manche Menschen mit Herzfehlern werden ihr Leben lang einfach beobachtet. Manchmal muss ein Kind operiert werden, um einen Defekt zu beheben. Dies kann direkt nach der Geburt oder später im Leben erforderlich sein, wenn Komplikationen auftreten.

Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte sind eine Gruppe von Störungen, die früh in der Entwicklung des Babys im Mutterleib auftreten. Sie entstehen, wenn sich das Neuralrohr nicht richtig ausbildet. Das Neuralrohr ist eine Gruppe von Zellen im Embryo, aus denen sich das Rückenmark und das Gehirn sowie die Knochen und Gewebe um sie herum bilden. Bei offenen Neuralrohrdefekten schließt sich das Rohr nicht vollständig. Das Rückenmark und die Gewebe bleiben frei. Die häufigste Form dieses Defekts ist Spina bifida (Myelomeningozele). Babys mit Neuralrohrdefekten können Nervenschäden und Lähmungen erleiden. Bei einer anderen Art entwickeln sich Gehirn und Schädel nicht (Anenzephalie). Babys mit Anenzephalie überleben nicht.

Neuralrohrdefekte sind nicht heilbar. Die Behandlung betroffener Babys hängt von der Art und Schwere des Defekts ab. Frauen können Neuralrohrdefekten vorbeugen, indem sie vor und während der Schwangerschaft 400 µg Folsäure einnehmen. Dies ist die Menge, die normalerweise in pränatalen Vitaminen enthalten ist.