Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine vererbte Blutungsstörung. Menschen mit Hämophilie bluten leicht, weil sie nicht genug von einem der Gerinnungsfaktoren im Blut haben. Gerinnungsfaktoren sind für die Blutgerinnung erforderlich. Blutgerinnsel verhindern übermäßige Blutungen.

Viele Blutgerinnungsfaktoren sind an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt, die Blutungen stoppen. Die beiden häufigsten von Hämophilie betroffenen Gerinnungsfaktoren sind Faktor VIII und Faktor IX.

Wie schwerwiegend die Hämophilie ist, hängt von der Menge der Blutgerinnungsfaktoren in Ihrem Blut ab. Je schwerwiegender die Hämophilie ist, desto weniger Gerinnungsfaktoren sind vorhanden. Das Ergebnis ist ein höheres Blutungsrisiko oder eine schwerere Hämophilie.

Zu den drei Hauptformen der Hämophilie gehören:

Hämophilie A. Diese wird durch einen Mangel oder einen zu niedrigen Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht. Es handelt sich um die häufigste Form der Hämophilie. Etwa 9 von 10 Hämophiliepatienten leiden an der Erkrankung Typ A. Diese wird auch als klassische Hämophilie oder Faktor-VIII-Mangel bezeichnet.
Hämophilie B. Diese wird durch einen Mangel oder einen zu niedrigen Blutgerinnungsfaktor IX verursacht. Dies wird auch als Weihnachtskrankheit oder Faktor-IX-Mangel bezeichnet.
Hämophilie C. Manche Ärzte verwenden diesen Begriff, um einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI zu bezeichnen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung.

Was verursacht Hämophilie?

Hämophilie Typ A und B sind vererbte oder genetische Krankheiten. Sie werden von den Eltern über ein Gen auf dem X-Chromosom an die Kinder weitergegeben. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben. Das bedeutet, dass Jungen ein erhöhtes Risiko für Hämophilie haben, während Mädchen viel häufiger Träger des defekten Gens sind, ohne Symptome zu zeigen.

Eine Trägerin hat das Hämophilie-Gen auf einem ihrer X-Chromosomen. Wenn eine Trägerin von Hämophilie schwanger ist, besteht eine 50/50-Chromosomen …
- Wird das Gen an einen Sohn weitergegeben, wird dieser an der Krankheit erkranken.
- Wird das Gen an eine Tochter weitergegeben, ist diese Trägerin.
Wenn der Vater Hämophilie hat, die Mutter aber kein Hämophilie-Gen in sich trägt, wird keiner der Söhne an Hämophilie erkranken. Alle Töchter werden jedoch Trägerinnen sein.

Bei etwa einem Drittel der Hämophiliepatienten gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung. In diesen Fällen geht man davon aus, dass die Erkrankung mit einem neuen Gendefekt, einer sogenannten Mutation, zusammenhängen könnte.

Träger eines Hämophilie-Gens weisen häufig einen normalen Spiegel an Gerinnungsfaktoren auf, können aber:

Träger beider Hämophilie-Gene leiden an der sogenannten Hämophilie und haben stärkere Blutungen. Bei ihnen kommt es zu einem starken Rückgang der Gerinnungsfaktoren.

Hämophilie C ist ein Problem mit Faktor 11. Normalerweise verursacht es keine spontanen Blutungen. Nach einer Operation kann es jedoch zu verstärkten Blutungen kommen.

Was sind die Symptome von Hämophilie?

Das häufigste Symptom dieser Erkrankung sind starke, unkontrollierbare Blutungen. Die Blutungen können äußerlich (Schnittwunden, Nasenbluten) oder innerlich (Prellungen, Gelenkblutungen) sein.

Der Schweregrad der Hämophilie hängt von der Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut ab. Bei Hämophiliepatienten mit einem Blutgerinnungsfaktorspiegel von über 5 % kommt es am häufigsten nur bei schweren Verletzungen, großen Operationen oder Zahnextraktionen zu Blutungen. Bei diesen Menschen wird die Krankheit möglicherweise erst diagnostiziert, wenn es zu Blutungskomplikationen nach einer Operation kommt.

Von schwerer Hämophilie spricht man, wenn der Faktor VIII- oder IX-Spiegel unter 1 % liegt. Blutungen können selbst bei minimalen Alltagsaktivitäten auftreten. Blutungen können auch ohne bekannte Verletzung auftreten. Am häufigsten treten Blutungen in den Gelenken, Muskeln und im Kopf auf.

Zu den Symptomen können gehören:

Blutergüsse. Selbst kleine Unfälle können zu Blutergüssen führen. Dabei kann sich unter der Haut eine große Blutansammlung bilden, die Schwellungen (Hämatome) verursacht. Bei Kindern wird Hämophilie häufig im Alter von 12 bis 18 Monaten diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt ist das Kind aktiver und Blutergüsse werden deutlicher sichtbar.
Leichtes Bluten. Eine Tendenz zu Blutungen aus Nase, Mund und Zahnfleisch bei geringfügigen Verletzungen. Blutungen beim Zähneputzen und der Verwendung von Zahnseide oder bei zahnärztlichen Behandlungen sind häufig ein Anzeichen für Hämophilie.
Blutung in einem Gelenk (Hämarthrose). Wenn sie nicht behandelt wird, kann sie Schmerzen, Bewegungslosigkeit und Deformität verursachen. Dies ist die häufigste Komplikationsstelle bei Hämophilieblutungen. Wenn Gelenkblutungen immer wieder auftreten, können sie zu chronischer, schmerzhafter Arthritis und Deformität führen. Sie können auch das Gehen oder richtige Bewegen erschweren.
Blutungen in die Muskeln. Blutungen in die Muskeln können Schwellungen, Schmerzen und Rötungen verursachen. Schwellungen durch übermäßiges Blut in diesen Bereichen können den Druck auf Gewebe und Nerven in diesem Bereich erhöhen. Dies kann zu dauerhaften Schäden und Deformationen führen.
Blutung im Gehirn. Diese kann durch eine Verletzung oder von selbst auftreten. Eine Blutung durch eine Verletzung oder spontan im Gehirn ist die schwerwiegendste Blutungskomplikation und kann lebensbedrohlich sein. Blutungen im oder um das Gehirn können sogar durch einen kleinen Stoß am Kopf oder einen Sturz entstehen. Kleine Blutungen im Gehirn können zu Blindheit, geistiger Behinderung und einer Reihe von neurologischen Defiziten führen. Wenn sie nicht sofort erkannt und behandelt werden, können sie zum Tod führen.
Andere Blutungen. Blut im Urin oder Stuhl kann ebenfalls auf Hämophilie hinweisen. Bei Jungen, die mit schwerer Hämophilie geboren werden, kann es nach einer Beschneidung zu Blutungen kommen, die länger als normal anhalten.

Die Symptome einer Hämophilie können denen anderer gesundheitlicher Probleme ähneln. Wenden Sie sich für eine Diagnose immer an Ihren Arzt.

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Die Diagnose Hämophilie basiert auf Ihrer Familienanamnese, Ihrer Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung. Zu den Blutuntersuchungen gehören:

Komplettes Blutbild (CBC). Bei einem kompletten Blutbild werden die roten und weißen Blutkörperchen sowie die Blutplättchen (Blutgerinnungszellen) untersucht. Neben Hämophilie ist eine niedrige Blutplättchenzahl eine weitere Ursache für Blutungsstörungen. Ihr Arzt wird sicherstellen wollen, dass Ihre Blutplättchenzahl normal ist und dass eine niedrige Blutplättchenzahl nicht die Ursache für Ihre Blutung ist.
Screening-Tests der Gerinnungszeiten. Diese werden Prothrombinzeit (PT) und aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) genannt.
Mischstudien mit bestimmten Gerinnungsfaktoren. Dies wird durchgeführt, um zu sehen, ob sich die Gerinnungszeit (aPTT) korrigiert. Dadurch wird geklärt, ob ein Mangel vorliegt.
Gerinnungsfaktorwerte (auch Faktoraktivitätswerte genannt). Dies ist ein Test, um die Werte jedes Gerinnungsfaktors zu überprüfen.
Genetische oder DNA-Tests. Dies wird durchgeführt, um nach abnormalen Genen zu suchen.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Ihr Arzt wird Sie bzw. Ihr Kind an einen Hämatologen überweisen, einen Experten für Bluterkrankungen.

Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand. Sie hängt auch davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist.

Die Behandlung von Hämophilie zielt darauf ab, Blutungskomplikationen (vor allem Kopf- und Gelenkblutungen) zu verhindern. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

Infusion von Gerinnungsfaktorkonzentraten in eine Vene. Selbst infundierter Faktor VIII oder IX und andere Behandlungsprodukte können einer Person mit Hämophilie helfen, einen normalen Lebensstil zu führen.
Bei Blutungen im Gelenk kann eine Operation oder Ruhigstellung erforderlich sein. Eine Rehabilitation des betroffenen Gelenks kann erforderlich sein. Dazu können Physiotherapie und Übungen zur Stärkung der Muskeln in der Umgebung gehören.
Bei starkem Blutverlust können Bluttransfusionen erforderlich sein. In diesem Fall erhalten Sie oder Ihr Kind Blutspenden.

Welche Komplikationen können bei Hämophilie auftreten?

Zu den Komplikationen der Hämophilie können gehören:

Blutungen in den Gelenken oder Muskeln
Entzündung der Gelenkinnenhaut
Langfristige Gelenkprobleme
Entwicklung von Antikörpern (auch Inhibitoren genannt) gegen Gerinnungsfaktoren
Schmerzen durch Gelenk- und Muskelblutungen
Infektionen durch Transfusionen (HIV und Hepatitis B und C werden aufgrund strenger Tests des gespendeten Blutes nicht mehr durch gespendetes Blut übertragen)

Wie kann ich Hämophilie behandeln?

Bei sorgfältiger Behandlung und der Verfügbarkeit einer Faktorersatztherapie zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen können viele Menschen mit Hämophilie ein relativ gesundes Leben mit einer normalen Lebenserwartung führen.

Die Behandlung der Hämophilie kann Folgendes umfassen:

Nehmen Sie an Aktivitäten und Übungen teil, aber nicht an solchen, die zu Verletzungen führen können. Sprechen Sie mit dem Hämatologen darüber, welche Aktivitäten geeignet sind.
Besondere Pflege vor Operationen, einschließlich Zahnbehandlungen. Ihr Arzt kann Ihnen Faktorersatzinfusionen empfehlen. Diese erhöhen den Gerinnungsgrad vor den Eingriffen. Während und nach dem Eingriff können auch spezielle Faktorersatzinfusionen verabreicht werden. Diese halten den Gerinnungsfaktorspiegel aufrecht und verbessern die Heilung und verhindern Blutungen nach dem Eingriff.
Durch gute Zahnhygiene können Sie Zahn- und Zahnfleischproblemen vorbeugen.
Impfstoffe werden unter die Haut und nicht in den Muskel verabreicht, um Blutungen im Muskel zu vermeiden. Wenn der Impfstoff in den Muskel verabreicht werden muss, kann es hilfreich sein, die kleinste Nadel zu verwenden und vor und kurz nach der Verabreichung einen Eisbeutel auf die Haut zu legen.
Vermeiden Sie Aspirin oder andere nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR). Sie erhöhen das Blutungsrisiko.
Tragen eines medizinischen Ausweises für den Notfall.

Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?

Wann Sie anrufen sollten, hängt davon ab, wie schwer die Hämophilie ist und welche Behandlung Sie oder Ihr Kind erhalten und zu Hause verfügbar ist. Da Hämophilie eine langfristige Erkrankung ist, sprechen Sie mit dem Arzt darüber, wann Sie anrufen oder medizinische Hilfe in Anspruch nehmen sollten.

Rufen Sie in folgenden Fällen Ihren Arzt an:

Wichtige Punkte zur Hämophilie

Hämophilie ist eine vererbte Blutungsstörung. Sie führt bei der betroffenen Person zu einem Mangel an Blutgerinnungsfaktoren.
Das häufigste Symptom der Hämophilie sind verstärkte, unkontrollierbare Blutungen.
Die Behandlung mit Faktor VIII oder IX kann es einem Hämophiliepatienten ermöglichen, seine Erkrankung gut zu bewältigen und einen normalen Lebensstil zu führen.

Nächste Schritte

Tipps, die Ihnen dabei helfen, den Besuch bei Ihrem Arzt optimal zu nutzen:

Kennen Sie den Grund Ihres Besuchs und was passieren soll.
Schreiben Sie vor Ihrem Besuch die Fragen auf, die Sie beantwortet haben möchten.
Bringen Sie jemanden mit, der Ihnen beim Stellen von Fragen hilft und sich daran erinnert, was Ihr Anbieter Ihnen sagt.
Notieren Sie sich bei Ihrem Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie sich auch alle neuen Anweisungen Ihres Arztes.
Informieren Sie sich, warum Ihnen ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihnen helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.
Fragen Sie, ob Ihr Zustand anders behandelt werden kann.
Erfahren Sie, warum ein Test oder Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
Wissen Sie, was Sie erwartet, wenn Sie das Arzneimittel nicht einnehmen oder sich dem Test bzw. Verfahren nicht unterziehen.
Wenn Sie einen Folgetermin haben, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck des Besuchs.
Informieren Sie sich, wie Sie Ihren Anbieter bei Fragen auch außerhalb der Geschäftszeiten sowie an Wochenenden und Feiertagen erreichen.